Phäochromozytom: Diagnose

Phäochromozytom

Definition

Adrenalin und/oder Noradrenalin produzierende Tumoren des Nebennierenmarks oder anderer chromaffiner Gewebe: Vorkommen 80% im Nebennierenmark, davon 45% rechts und 35% links, 10% doppelseitig, 10% ektopisch lokalisiert. 2,5% maligne (langer Verlauf, Lokalrezidive, Metastasen in Leber, Lunge und Skelett; evtl. vermehrte Dopaminproduktion)

Häufigkeit

Manifestationsalter 2.-5. Lebensjahrzehnt; bei Männern und Frauen gleich häufig

Symptome

Prinzipiell muss unterschieden werden zwischen Manifestation mit paroxysmaler Hypertonie und mit Dauerhypertonie. Letztere scheint häufiger als bisher angenommen. Beiden Patientengruppen ist ein Hypermetabolismus ohne Hyperthyreose gemeinsam. Die Glukosetoleranz ist vermindert, ein manifester Diabetes mellitus kommt - zumeist ohne Ketose - vor. Es besteht eine Hyperlipolyse.

Paroxysmale Hypertonie

• Übelkeit, Gliederschmerzen, blasse, kühle Haut, Schweißausbruch, Tremor
• Kopfschmerz, Sehstörungen
• Tachykardie, Rhythmusstörungen bis Kammerflimmern (spricht für Adrenalinwirkung)
• Oligurie im Anfall, Harnflut nach dem Anfall

Dauerhypertonie

Blutdruckkrisen können sich auf eine Dauerhypertonie aufpfropfen
Auch bei Dauerhypertonie Verdacht auf Phäochromozytom!

• Kopfschmerzen, Herzklopfen, Schweißneigung
• Gewichtsabnahme (Untergewicht)
• Jünger als 35 Jahre; Dauer des Hochdrucks < 2 Jahre
• Fundus hypertonicus > II.
• Paradoxe Reaktion auf "Ganglien-Blocker"
• In seltenen Fällen anfallsartiger Blutdruckabfall bei Zeichen einer vermehrten Adrenalinwirkung

Generell lebensbedrohliche Krisen durch Lungenödem, maligne Rhythmusstörungen, Herzinfarkt und Hirnblutung möglich.

Diagnostik im Anfall

• Urin im Anfall sammeln (angesäuert: 1 ml konzentrierte Perchlor- oder konzentrierte Salzsäure pro 100 ml Urin; pH 1-2); nach Anfall getrennt in Portionen weitersammeln; Vergleich der Katecholaminausscheidung!
• Leukozytose bei erhöhtem Hämatokrit
• Blutzucker kann erhöht sein
• Blutdruck messen
• Elektrokardiographische Überwachung bis zur Beendigung des Anfalls

Ausschlussdiagnostik und definitive Diagnostik durch Hormonanalysen
Bei allen Patienten mit diastolischem Blutdruck > 110 mmHg mindestens 1x, bei verdächtigen Symptomen 3x im angesäuerten 24-Stunden-Urin Vanillinmandelsäure, Metanephrine, Normethanephrine bestimmen lassen. Medikamente wie a-Methyldopa, L-Dopa und ß-Rezeptorenblocker müssen abgesetzt sein. Falsch positive Befunde durch Nahrungsmittel (Nüsse, Bananen, Vanille, Zitrusfrüchte, Tee, Kaffee) nur bei großen Mengen möglich. Sensitivität der kombinierten Urinkatecholaminbestimmung 96%. Bei negativem Befund und begründetem Tumorverdacht zusätzlich Plasmakatecholaminbestimmung unter standardisierten Abnahmebedingungen und Clonidintest (300 mg oral Clonidin, Plasmakatecholaminbestimmung nach 2 und 3 Stunden) weiterführend.

Schema zur Ausschlussdiagnostik und weiterführenden Diagnostik des Phäochromozytoms

Ausschluss
Hypertonie RR diasr. > 110 mm Hg	— 1 x —>	Urinkatecholamine oder Metanephrine	—>	normal	—>	Ausschluss
|
1 x
|
Urinkatecholamine/ Metanephrine erhöht		Verdächtige Symptome mit oder ohne Dauerhypertonie	— mehrmals —	Urinkatecholamine/ Metanephrine normal	—>	Ausschluss
¯		|
Wiederholung		mehrmals
¯		|
		Urinkatecholamine/ Metanephrine erhöht
		¯
Weiterführende Diagnostik
¯		¯
Computertomogramm der Nebennieren
¯		o		¯
				unauffällig
				¯
Tumor		<——————————————————		Szintigramm (131-I-Metajodbenzylguanidin)
¯				¯
		——————————————————>
Operation nach > 1 Woche Vorbehandlung mit a (b) - Blocker(n)				Konservative Behandlung bei diffusen Wachstum und/oder Fernmetastasen
¯				¯
		Ausschluss multiple endokrine Adenomatose Typ II (MEA II)

</p>

Lokalisationsdiagnostik

• Computertomographie der Nebennierenloge und der abdominellen und thorakalen Paravertebralregion
• Szintigraphie mit 131-I-Metajodbenzylguanidin, hohe Sensitivität und Spezifität für chromaffine Tumoren. Zusätzliche Möglichkeit einer nuklearmedizinischen Therapie

Besonderheiten

Phäochromozytome können familiär (autosomal dominant erblich) vorkommen, da zumeist multipel und ektopisch. Kombination mit Neurofibromatose Recklinghausen, Hippel-Lindau-Syndrom oder als endokrine Adenomatose Typ II - Sipple-Syndrom - in Kombination mit dem medullären Schilddrüsenkarzinom, das kalzitoninbildend ist. Familienuntersuchungen notwendig: Calcitoninbestimmung nach Pentagastrinstimulation als Tumormarker, aber erst nach Therapie des Phäochromozytoms.

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